อัลลีลบกพร่องจากการผลิตที่มีส่วนที่เป็นสองเท่าของพวกเขาในการส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่น ในกรณีของโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม, ผลที่ได้คืออาการรุนแรงมากขึ้นในแต่ละรุ่น แบบฟอร์ม myotonic dystrophy ของกล้ามเนื้อเป็นตัวอย่าง อัลลีลการพูดติดอ่างเป็นที่รู้จักกันว่าอัลลีลไม่แน่นอน