Een erfelijke ziekte van exocrine klieren, die meest typisch de alvleesklier, de ademhalingswegen en de zweetklieren, meestal beginnen in kinderschoenen en gekenmerkt door chronische infecties van de luchtwegen, alvleesklier insufficiëntie, en gevoeligheid voor warmte prostration. Cirrose van de lever die zich voordoen in de kinderjaren is gebruikelijk en kan leiden tot portal hypertensie, splenomegalie en hypersplenism.