Una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine, che interessano più tipicamente il pancreas, apparato respiratorio e ghiandole sudoripare, solito inizio nell'infanzia e caratterizzata da infezioni respiratorie croniche, insufficienza pancreatica e suscettibilità alla prostrazione da calore. Cirrosi del fegato che si verificano nell'infanzia è comune e può produrre ipertensione portale, splenomegalia e ipersplenismo.