Una anormalidad genética heredada relativamente común del cromosoma X que se traduce en el retraso mental. Puesto que es un rasgo ligado al cromosoma X, los varones tienen más a menudo lo expresado en sus fenotipos. La mayoría de los machos frágil-X tiene testículos grandes, orejas grandes, caras estrechas y las disfunciones de integración sensorial que resultan en problemas de aprendizaje. Es probable que ocurra 1 en 1000 nacimientos. Aproximadamente 1 en 700 mujeres son portadores del gen de este rasgo.